Dette spørsmålet ble stilt 15.2.2010 og ble besvart 17.2.2010.

Spørsmål:

jeg er ei 16 år gammel jente som har fått diagnosen Spinocerebral Ataksi som er en sykdom som angriper lillehjernen. Jeg prøver å søke opp sykdommen på nettet, men jeg finner bare ting på engelsk.
Det finnes ingen behandlig for sykdommen heller.
Men jeg er så nysgjerrig, De har nesten ikke fortalt meg noen ting.
Det eneste de har sagt er at jeg ikke kommer til å kunne gå eller snakke på et tidspunkt.
Kan jeg dø av det, og kommer jeg til å miste evnen til å gå med det første?
Hele greia begynte med at jeg mista balansen og datt ofte, bomma hele tiden på ting og mista alt i gulvet. Mamma tok meg med til legen og han sendte meg til en nevrolog. Nevrologen bestilte røntgen og så så de at lillehjernen min krympa eller noe sånt, tror du det er arvelig? Vil så gjerne stifte en familie en gang.

Svar:

Hei.

Du forteller at du har fått vite at du har diagnosen spinocerebral ataksi, men mest sannsynlig er det snakk om det vi kaller spinocerebellarataxi. Du har rett i at dette er en tilstand som svekker signalene fra lillehjernen (cerebellum) og deler av det vi kaller hjernestammen og nervebaner mellom disse og ryggmargen. Det er vanlig at lillehjernen blir mindre i størrelse.

Det er mange forskjellige typer av spinocerebellar ataxi, og derfor er det vanskelig å gi deg helt eksakt svar på hvordan sykdommen vil kunne komme til å påvirke akkurat deg. Noen får ganske raskt reduksjon i balanseevnen, som bl.a. kan føre til gangvansker, mens andre igjen utvikler symptomer mer langsomt.

Du skriver at du merket symptomene dine ved at du var ustø og bommet på ting hele tiden, og dette er ganske vanlige symptomer, siden det er lillehjernen som særlig er ansvarlig for koordinasjonen av slike bevegelser. Når lillehjernen ikke fungerer helt som den skal, vil dette altså gå ut over koordinasjonen og balansen. Det er dette som menes med "ataksi".
Noen kan også få påvirkning av syn og hørsel, og det er heller ikke uvanlig med forandringer i hjertet hos dem som har visse former for spinocerebellar ataxi.

Sykdommen skyldes en eller flere genfeil som oftest er arvelige, men det er ganske forskjellig hvor mye hver enkelt pasient får av symptomer på sykdommen, og noen kan være bærere av genfeilene uten at det kommer til uttrykk før de får barn med sykdommen. I sjeldne tilfeller kan spinocerebellar ataxi skyldes vitaminmangel (vitamin E, vitamin B1, B12 og folat) samt påvirkning av tungmetaller og medisiner. Nevrologen vil gjøre undersøkelser som avklarer hva som er årsaken i hvert enkelt

Når det gjelder behandling er det dessverre ingenting som er bevist effektivt for å fjerne sykdommen arvelig spinocerebellar ataksi, men det har vært mindre forsøk med enkelte legemidler. Det er viktig å behandle evt følgetilstander mtp syn, hørsel, hjerte m.m., og ved behov vil nevrologen og/eller fastlegen henvise til til spesialister innenfor disse områdene. I tillegg er fysioterapi svært viktig og trening i svømmebassen anses som svært nyttig. Såkalt multidisiplinær behandling (der mange forskjellige fagpersoner samarbeider om å hjelpe deg best mulig) er ansett som svært viktig.

Jeg kan dessverre ikke gi deg noe godt svar på spørsmålet ditt om dem med spinocerebellar ataxi dør tidligere enn andre, eller om de har nedsatt frutkbarhet, da jeg ikke finner svar på dette når jeg selv leser om sykdommen i vitenskapelige tidsskrifter eller i lærebøker. Jeg tror det beste er om du snakker med nevrologen din igjen om disse tingene, som jeg jo forstår svært godt at du lurer på. Vi vet at gentesting og genetisk veiledning dersom man planlegger å få barn er vanlig å tilby dem som har en sykdom slik du har.

Jeg synes det er veldig synd dersom det er slik at du ikke fikk noen særlig informasjon fra legen din om diagnosen du mottok, særlig er det nevrologen som er ansvarlig for dette. Informasjon er kjempeviktig, og du kan få hjelp til mer informasjon ved å kontakte Norsk forening for arvelig spastisk paraparese/ataksi (NASPA).

Jeg håper du fikk svar på noe av det du lurte på her. Du har fått en sykdom som er ganske uvanlig og som gjør at du stiller deg mange spørsmål. Som jeg skrev over, tror jeg at nevrologen din, fastlegen og ikke minst NASPA kan hjelpe deg enda mer med å besvare disse. Jeg ønsker deg alt godt videre.

Hilsen legen

< Tilbake